当前位置：优生遗传科
优生遗传科简介
遗传科成立于1989年10月，占地近1700平米，是一个既有临床又有实验室的综合特色科室。实验室位于医院北侧六楼，石家庄市产前筛查中心、石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心均设在这里。遗传代谢病门诊在三楼，负责全市新生儿遗传代谢病的诊治、随访等。科室开展相关业务30余年，拥有先进的实验仪器及设备。科室共有医务人员20人，其中高级职称5人，中级职称4人，硕士研究生3人，雄厚的技术力量为科室业务开展和今后发展奠定了基础。设备先进，科室配有液相串联质谱、电感耦合等离子质谱、贝克曼DXI800化学发光仪、染色体显微操作系统、核酸工作站、基因扩增仪、GSP全自动荧光免疫分析仪、NS2400全自动酶免工作站、P9全自动打孔仪、安图化学发光仪等。
科室诊疗特色：
1、分子遗传学检查：乙肝DNA检测、人乳头瘤病毒核酸检测、叶酸代谢能力检测、生殖四项、新生儿耳聋基因检测、新冠核酸检测、G6PD基因检测、EB病毒检测等；
2、优生优育、不孕不育项目检测：优生十项、生殖免疫七项；
3、孕妇产前筛查：胎儿游离DNA无创产前筛查、孕妇耳聋基因筛查、产前筛查（21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷筛查）；
4、染色体检查：外周血、羊水、脐血细胞培养及染色体检查；
5、新生儿疾病筛查：新生儿四病筛查、新生儿48种遗传代谢病筛查；
6、儿童营养及生长发育：脂溶性维生素检测、生长发育两项；
7、遗传代谢病的诊治：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、原发性肉碱缺乏症等疾病的确诊及治疗，遗传咨询、随访等业务。
科室特色服务：
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心、石家庄市产前筛查中心承担着全市22个县区新生儿四病筛查、48种遗传代谢病筛查及新生儿耳聋基因筛查，中孕期21-三体综合症、18-三体综合症和开放性神经管缺陷的产前筛查，全市胎儿游离DNA筛查、孕妇耳聋基因筛查的标本收集、转运及高危孕妇的有创产前诊断等工作的培训、督导、诊治及随访。
为提高医疗质量和服务水平，于2012年3月将新生儿疾病筛查、产前筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，进行筛查信息上报、接收、结果发布及自助查询，2018年将新生儿48种遗传代谢病筛查、新生儿四病筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，2019年将胎儿游离DNA无创产前筛查、开放性神经管缺陷筛查河北省三级妇幼网络信息管理系统，2020年将孕妇耳聋基因筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，2021年即将将新生儿耳聋基因筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，真正达到预防三级出生缺陷的目的。
为满足临床需求，于2020年8月引进2台串联质谱仪，可开展多种维生素（脂溶维生素和水溶维生素）、多种氨基酸、多种胆汁酸及治疗药物浓度等检测项目。引进1台电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS），可开展人体矿物质的定量分析（能够一次性筛查20多种矿物质，涵盖人体必需微量元素13种、必需宏量元素7种、潜在毒性微量元素8种）。
科室诊疗特色：
1、分子遗传学检查：乙肝DNA检测、人乳头瘤病毒核酸检测、叶酸代谢能力检测、生殖四项、新生儿耳聋基因检测、新冠核酸检测、G6PD基因检测、EB病毒检测等；
2、优生优育、不孕不育项目检测：优生十项、生殖免疫七项；
3、孕妇产前筛查：胎儿游离DNA无创产前筛查、孕妇耳聋基因筛查、产前筛查（21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷筛查）；
4、染色体检查：外周血、羊水、脐血细胞培养及染色体检查；
5、新生儿疾病筛查：新生儿四病筛查、新生儿48种遗传代谢病筛查；
6、儿童营养及生长发育：脂溶性维生素检测、生长发育两项；
7、遗传代谢病的诊治：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、原发性肉碱缺乏症等疾病的确诊及治疗，遗传咨询、随访等业务。
科室特色服务：
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心、石家庄市产前筛查中心承担着全市22个县区新生儿四病筛查、48种遗传代谢病筛查及新生儿耳聋基因筛查，中孕期21-三体综合症、18-三体综合症和开放性神经管缺陷的产前筛查，全市胎儿游离DNA筛查、孕妇耳聋基因筛查的标本收集、转运及高危孕妇的有创产前诊断等工作的培训、督导、诊治及随访。
为提高医疗质量和服务水平，于2012年3月将新生儿疾病筛查、产前筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，进行筛查信息上报、接收、结果发布及自助查询，2018年将新生儿48种遗传代谢病筛查、新生儿四病筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，2019年将胎儿游离DNA无创产前筛查、开放性神经管缺陷筛查河北省三级妇幼网络信息管理系统，2020年将孕妇耳聋基因筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，2021年即将将新生儿耳聋基因筛查纳入河北省三级妇幼网络信息管理系统，真正达到预防三级出生缺陷的目的。
为满足临床需求，于2020年8月引进2台串联质谱仪，可开展多种维生素（脂溶维生素和水溶维生素）、多种氨基酸、多种胆汁酸及治疗药物浓度等检测项目。引进1台电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS），可开展人体矿物质的定量分析（能够一次性筛查20多种矿物质，涵盖人体必需微量元素13种、必需宏量元素7种、潜在毒性微量元素8种）。
